A síndrome de Down também é chamada Trissomia do 21. Ou seja, temos 23 pares de cromossomos e o 21º. par tem um cromossomo a mais, o que causa a Síndrome, e não se sabe exatamente o que causa esse problema. Geralmente o risco da trissomia aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos e também exposição avançada a altas doses de radiação. Aproximadamente 1 caso para cada 800 nascimentos.
Geralmente o indivíduo com síndrome de Down apresenta atraso de desenvolvimento, baixa estatura, QI reduzido, problemas acardíacos, predisposição à infecções, órgãos genitais diminuídos, desenvolvimento da face alterado, olhos amendoados, nariz em sela e envelhecimento precoce.
Na boca, podemos ver problemas tais como maxila atrésica ( céu da boca estreito), língua com fissuras, falta de alguns dentes (agenesia), erupção dentária retardada dentes que demoram para nascer e crescer), mordida cruzada posterior bilateral, mordida aberta anterior, língua grande é comum. Muitas vezes a pessoa fica com a boca aberta porque a faringe é estreita e as amígdalas são grandes e isso dificulta a respiração.
Pode-se observar também microdontia (dentes pequenos) ou muito grandes, dentes conóides (dentes mais "fininhos"), falta de dentes ou excesso deles.
Existe uma alta prevalência de problemas periodontais e uma baixa prevalência de cáries. A baixa prevalência de cáries pode ser explicada pelo atraso na erupção dos dentes, ou seja, como eles demoram para nascer, demora também para aparecer cáries. e segundo pesquisadores, a composição salivar desses indivíduos parece ser diferente ajudando nesse aspecto. A anatomia dos dentes também é diferente, as fóssulas e fissuras dos dentes são menos acentuadas o que não deixa acumular alimentos. O alto índice de problemas periodontais pode ser devido a uma deficiência do sistema autoimune.
Muitas crianças com síndrome de Down apresentam péssimas condições de higiene bucal. Isso porque muitos pais não orientam e nem fiscalizam a escovação dos filhos. Essas crianças (aliás, todas as crianças) necessitam de muito amor, apoio e informação para a conservação da saúde bucal, para gengivas e dentes saudáveis. E visitas periódicas ao dentista, para que seja feita a procura de cáries, para a aplicação de um selante,profilaxia, flúor e tratamento ortodôntico se for o caso.